地中海貧血是一種隱性遺傳性溶血性貧血，就國(guó)內(nèi)而言，地貧在長(zhǎng)江以南尤其廣東等地發(fā)病率最高。對(duì)于重型地貧兒目前還沒有有效的治療手段，需要終生輸血治療。治愈地貧的唯一希望在于骨髓移植。
地貧主要分α和β地貧兩種，以α地貧較常見。本病的發(fā)生是由于血紅蛋白分子中的珠蛋白肽鏈結(jié)構(gòu)異?；蚝铣伤俾十惓?，造成肽鏈不平衡而產(chǎn)生以溶血性貧血為主的癥狀群。
如果夫婦雙方若同為輕型地中海貧血患者，懷孕以后子代的遺傳機(jī)率是：1/4為正常胎兒，1/2為輕型地中海貧血（同父母一樣），1/4為重型地中海貧血患者；
若夫婦雙方只有一方是地貧基因攜帶者，每次懷孕他們的子女有50%機(jī)會(huì)因遺傳而成為地貧基因攜帶者。
此外，如果夫婦二人都不是地貧基因攜帶者，他們的子女不會(huì)有地貧基因。
泰國(guó)曼谷醫(yī)院生殖中心主任琶功博士指出，就目前的醫(yī)療水平來說，地中海貧血還沒有有效的治療辦法，但我們可以利用產(chǎn)前診斷以及試管嬰兒技術(shù)等方式來避免地中海貧血癥遺傳給下一代。這也是如今國(guó)際公認(rèn)的有效預(yù)防手段，因排除遺傳病需要而進(jìn)行的第三代試管嬰兒周期（即胚胎植入前遺傳學(xué)診斷，PGD）的人群中，地中海貧血是諸多遺傳病中最常見的。
在地中海貧血的遺傳規(guī)律的作用下，理論上只有四分之一的機(jī)率能夠得到完全無地貧突變的胚胎，還有二分之一的機(jī)率會(huì)是地貧基因突變的攜帶者。
想懷上健康的孩子，經(jīng)過第三代試管嬰兒對(duì)胚胎的診斷后，優(yōu)先對(duì)完全健康的胚胎進(jìn)行移植。只有這樣，才能從根本上解決地中海貧血帶來的一系列問題，使每一對(duì)準(zhǔn)父母安心放心地迎接下一代的到來。
若經(jīng)過檢測(cè)仍然找不到完全無地貧突變的胚胎，女方又不想再經(jīng)歷促排取卵的過程，直接移植攜帶地貧基因的胚胎也是可以的。盡管胎兒在出生后是靜止型或輕型地中海貧血，并不影響日常的生活，但在以后尋找配偶時(shí)需要留意對(duì)方是否為同類型地貧基因攜帶者，以避免重蹈覆轍。