隨著試管嬰兒技術(shù)的成熟，不孕不育患者也在不斷地增多，而引發(fā)患者不孕不育的原因有很多種，其中染色體異常就是導(dǎo)致不孕的一個重要因素，包括染色體數(shù)目異常和結(jié)構(gòu)異常兩種類型。染色體異?？蓪?dǎo)致男性的無精子癥，或嚴(yán)重少精子癥，也可導(dǎo)致女性的原發(fā)或繼發(fā)性閉經(jīng)，還可以導(dǎo)致婦女發(fā)生反復(fù)自然流產(chǎn)。 

    染色體數(shù)目異常約占全部染色體異常的55%，臨床上常見的主要涉及13、18/21、X和Y染色體的非整倍體，常見的臨床類型有： 

    1.Turner綜合癥：染色體為45，XO,先天性卵巢發(fā)育不全綜合癥，表現(xiàn)為身材矮小、頸蹼，幼兒型外生殖器及性腺發(fā)育不全。 

    2.Klinefelter綜合癥：染色體為47，XXY，先天性睪丸發(fā)育不全，小睪丸，無精子，成年后身材高大但第二性征發(fā)育不良，無法生育后代。

    3.Down綜合癥：21-三體綜合癥，表現(xiàn)為先天愚型，特殊面容，多并發(fā)先天性心臟病，生活不能自理，多無法生育后代。

    4.其他類型：13-單體綜合征、18-三體綜合癥等染色體病患者癥狀往往非常嚴(yán)重，多難以活到成年。

    對常規(guī)的染色體核型分析，必要時進(jìn)行高分辨染色體分析可明確診斷，對于染色人體病本身沒有有效的方法治療，針對其所導(dǎo)致的不孕不育癥，可采取供精、供卵或胚胎植入前診斷。染色體結(jié)構(gòu)異常主要包括易位、倒位、重度和確實(shí)等類型，臨床上常見的是一些攜帶平衡的染色人體節(jié)后重排的個體即攜帶者，他們往往因不孕不育或反復(fù)自然流產(chǎn)而就診。泰國曼谷醫(yī)院中國服務(wù)處的小編提醒：這類患者雖然有正常的外表但有生育染色人體患病孩的高發(fā)風(fēng)險，更應(yīng)引起重視。

    泰國曼谷醫(yī)院中國服務(wù)中心提示您：目前對于染色人體結(jié)構(gòu)異常導(dǎo)致的疾病并沒有有效的治療方法，主要通過試管嬰兒胚胎植入前診斷、產(chǎn)前診斷等技術(shù)預(yù)防這類病兒的出生。希望大家都好孕，有個健康的寶寶。